Downův syndrom

Jako samostatná diagnóza byl Downův syndrom uznán v roce 1866, ale první zaznamenaná podoba osoby s typickými rysy této diagnózy byla nalezena v roce 1505. O lidech s Downovým syndromem se říkávalo, že trpí „mongolimem" nebo že jsou mongoloidní. Označení vzniklo proto, že se nositelé syndromu podobají svými obličejovými rysy asiatům. Downův syndrom patří mezi nejčastěji vrozené syndromy. Jedná se o nejběžnější chromozomální poruchu a je také nejčastěji rozpoznatelnou příčinou mentální retardace. Vyskytuje se průměrně u jednoho ze 700 narozených dětí ve všech etnických skupinách. Rodí se o něco více chlapců s Downovým syndromem než dívek, ale rozdíl je nepatrný.

Věk matky

Pravděpodobnost, že  se matce narodí dítě s Downovým syndromem, vzrůstá s jejím věkem v okamžiku početí. Větší nárůst je patrný po dovršení 35 roku, ale není pravda, že se děti s Downovým syndromem  rodí pouze starším ženám.

Jak poznáme Downův syndrom?

U většiny dětí lze Downův syndrom diagnostikovat již velmi brzy při narození nebo krátce po něm. Velmi zřídka se stává, že příznaky nejsou příliš zjevné. Mezi typické charakteristiky patří:

• Tvar obličeje- kulatý a při pohledu ze strany je profil většinou plochý
• Tvar hlavy - hlava je vzadu lehce oploštělá
• Tvar očí - zešikmené oči mírně vzhůru a navíc se u nich často vyskytuje malá kožní řasa
• Ústa - ústní otvor je o něco menší, než je běžné, jazyk naopak trochu větší. Tato kombinace má za následek, že si děti zvyknou občas vyplazovat jazyk
• Vlasy - jemné a rovné
• Ruce - bývají široké, s krátkými prsty, malíček může mít jeden kloub místo dvou, na dlani bývá pouze jedna příčná rýha
• Nohy - nohy bývají silné a mívají širokou mezeru mezi palcem a ukazováčkem
• Svalové napětí - končetiny a krk malých dětí s Downovým syndromem bývají ochablé, nejnižší svalové napětí bývá během prvních let
• Velikost postavy - děti s Downovým syndromem váží zpravidla méně, než je průměr a bývají také o něco menší.

Jak vzniká Downův syndrom?

Downův syndrom nastává v případě, že na 21. místě je nadbytečný jeden chromozom. Tento chromozom vzhledem ke svému genetickému obsahu způsobuje, že se v buňce vytvářejí určité nadbytečné bílkoviny. Tím dochází k porušení normálního růstu plodu. Buňky v těle se při růstu nedělí tak rychle jako normálně, což způsobuje menší počet tělových buněk. Navíc migrace buněk, které se podílejí na utváření různých částí těla, je narušena, zejména v oblasti mozku. Přítomnost nadbytečných chromozomů negativně ovlivňuje životnost plodu: 80% těchto těhotenství končí potratem.

Formy Downova syndromu

Všechny děti s Downovým syndromem mají ve svých buňkách nadbytečné kritické množství 21. chromozomu. Množství 21. chromozomu a způsob, jímž porucha vzniká, může mít trojí podobu. Tyto tři různé formy je důležité rozlišovat, protože předpoklad, že rodiče budou mít další dítě se syndromem, závisí určitým způsobem právě na tom, jakou z forem jejich dítě trpí. Dítě s Downovým syndromem  se vyvíjí celý život. Cílem vývoje dětí s Downovým syndromem je stejně jako u normálních dětí dosažení samostatnosti v maximální míře, která půjde.

Péče po porodu

Období těsně po porodu je pro rodiče dítěte s Downovým syndromem velmi obtížná, protože se ještě vyrovnávají s diagnózou. Novorozenci vyžadují stálou pozornost, musí se často krmit a přebalovat. Během prvního roku života udělá průměrné dítě s Downovým syndromem obrovský skok ve všech oblastech vývoje. Bývá to nejpatrnější v druhém půlroce života a nejvíce se rozvinou reakce dítěte na okolní svět.

Vývoj hrubé motoriky

V prvním půlroce se hrubá motorika může důsledkem nízkého svalového napětí rozvíjet pomaleji než ostatní oblasti. Koncem prvního roku života je průměrné dítě s Downovým syndromem schopno samo a bez opory sedět. V poloze na břiše se snaží aktivně lézt, ale nedělá žádné další pokroky.

Druhý rok a třetí rok

V druhém roce života dítě s  Downovým syndromem se  vyvíjí především pohybové schopnosti a vývoj ostatních oblastí probíhá nerovnoměrně. Dítě se často vrací k nevyzrálé jemné motorice a slovním experimentům prvního roku. S rozvojem chůze dělá dítě také velké pokroky k větší samostatnosti. Pro rodiče je důležitý úkol, aby si dítě dělalo  některé věci samo a přitom bralo ohled na druhé.

Vývoj jazyka a řeči

U průměrného dítěte se syndromem dochází v průběhu třetího roku života k výraznému rozvoji jazyka a řeči. Dítě v té době rozumí mnohem lépe a na požádání dokáže přinést předměty. Na konci třetího roku umí spojit dvě slova do jednoduché věty. U většiny dětí s Downovým syndromem se jazykový vývoj za vývojem ostatních  oblastí opožďuje a u dětí, které s učením jazyka potíže, se používá „znakování".

Předškolák (od tří do pěti let)

Průměrné dítě s Downovým syndromem začíná mít radost ze společnosti ostatních dětí. Musí se umět dělit o věci, což je zkušenost, kterou se učí od svých rodičů. V tomto věkovém období se  opravdu hodně věcí naučí od svých vrstevníků.

Školní docházka (šest až dvanáct let)

V průběhu školní docházky  se řeč dítěte zlepšuje, je zřetelnější a věty jsou delší. Do deseti let dokáže dítě šplhat, houpat se na houpačce, klouzat se na klouzačce a naučí se dobře chytat míč. Zvyšuje se také síla, koordinace a vytrvalost. Do dvanácti let má průměrné dítě s Downovým syndromem slovní zásobu kolem 2000 slov.

Dospívání

Dospívání je období stejně obtížné pro rodiče zdravých dětí i pro rodiče dětí s Downovým syndromem. U většiny dospívajících s Downovým syndromem se tělesné změny dostavují ve stejném věku jako u zdravých dětí. Zvýšené hormonální hladiny  v krvi, které pubertu doprovázejí, mají za následek změny chování. Dospívající jedinec s Downovým syndromem má sklony k únavě. Při překotném růstu, rostou v pubertě některé části těla rychleji než jiné. V určitém období se může zdát, že mladý člověk nemá správné proporce. Z toho pramení určitá neobratnost, která však ke konci tohoto růstového období končí.

Dvojí věk

Jedinec s Downovým syndromem má dvojí „věk" fyzický (chronologický) a mentální. Mentálním věkem rozumíme věk, který odpovídá úrovni jeho mentálních schopností, ale toto označení není zcela přesné.