Genetická zátěž a nemoci

Otázkou do jaké míry je ovlivněna role dědičnosti při vzniku nemocí se zajímalo lidstvo již v dávných dobách. Pokaždé, když říkáme “mají to v rodině“ „má nos po otci“, mluvíme ve skutečnosti o genetice. Geny si můžeme představit jako biochemický kód. Jsou velice malé a nelze je spatřit ani elektronovým mikroskopem. Každý člověk má 46 chromozomů, které jsou uspořádány do 23 párů. V každém páru pochází jeden jeho člen od otce a druhý od matky. Společně vytvářejí genetický podklad každého jednotlivého jedince.

Základní principy dědičnosti

Párování chromozomů hraje zásadní roli princip při přenosu dědičných znaků, protože pouze tak se mohou zděděné vlastnosti společně kombinovat. Umožňuje to dědit vlastnosti jak otce, tak i matky, čímž vznikne nový unikátní jedinec. Geny se uplatňují dvěma způsoby. Známe geny dominantní a geny recesivní. Dominantní gen se uplatní a projeví určitou vlastností (týkající se např. vzhledu jedince)i tehdy, když je v páru osamocen. Recesivní gen se může projevit pouze v páru, to znamená, že přítomnost jednoho recesivního genu ve dvojici se navenek neprojeví. Vlastnost přenášená recesivním genem se projeví pouze v takovém případě, kdy člověk zdědí jeden recesivní gen od otce a druhý od matky.

„Normalita“

Tento způsob dědičnosti znaků prostřednictvím jediného genu je poměrně jednoduchý. Poskytuje nám důležité informace o tom, jak bude jedinec vypadat a také jaký bude jeho zdravotní stav. Je tomu z toho důvodu, že velká část „normálních“ vlastností se řídí dominantními geny. Dominantně se dědí určité množství vrozených vad a onemocnění a většinou je způsobují recesivní geny. Jedná se o také abnormality jako například albinismus nebo některé druhy hluchoty. Na projevení se některých vrozených vlastností se podílí také zevní prostředí. Jestliže se narodí dvě osoby se stejným sklonem k vytváření kožního pigmentu melaninu a jedna z nich se vyskytuje především v místnostech a druhá a druhá pracuje venku, projeví se to rozdílným zabarvením kůže. První osoba bude mít pigmentu málo a druhá osoba po opakovaném slunění zhnědne.

Každý jsme jiní

Někdo se o své zdraví stará až přespříliš upjatě a někdo vůbec. Vrozené dispozice, tedy to, co získáme po svých předcích, nemůžeme nijak zvlášť ovlivnit. V případě, že za naší nemocí stojí vrozené dispozice, informace jsou v našem organismu zapsány na různých místech na těle v mnoha různých genech a dochází k jejich vzájemnému ovlivňování. Velký podíl na našem zdraví má také náš životní styl, životní prostředí, životní postoje a vzorce chování, které si během našeho života osvojujeme.

Míra dědičnosti

U různých nemocí je míra dědičnosti různá. To, zda nemoc vykazuje určitou míru dědičnosti, můžeme vyčíst z různých odborných studií. U některých druhů rakovin je vliv geneticky jasně zřetelný. Jedná se například o rakovinu prsu nebo rakovinu tlustého střeva.

Stejně jako u jiných vážných chorob sehrávají hlavní roli vlivy okolí, vystavení se působení cizorodých látek, stres atd. Vliv dědičnosti je také prokázán u diabetu druhého typu a také u obezity. U některých nemocí je vliv geneticky naprosto prokázán, naproti u jiných se na odpověď ještě bude čekat velmi dlouho. Existuje mylný názor, že medicína je téměř všemocná, ale těch faktorů, které ovlivňují naše zdraví je ve skutečnosti daleko více.

Míra rizika

Jestliže má jeden z partnerů zcela dominantně dědičné onemocnění a druhý nikoliv, genetik jim předpoví pravděpodobnost postižení potomka v poměru 1:1. U recesivně děděných nemocí je tento poměr 1:4, když jsou oba rodiče nosiči defektního genu. Situace se komplikuje v případech recesivních vlastností tím, že oba rodiče mohou nést jeden recesivní gen a ty se pak mohou u dětí kombinovat. Tato možnost musí být zvlášť bedlivě posuzována.

Pohlaví jedince

U některých vrozených vad je také důležité pohlaví postižené osoby. Víme, že některé vrozené nemoci, jako je například hemofilie, postihuje pouze chlapce, zatímco například rozštěp rtu nebo patra postihuje častěji dívky. Kromě toho jsou také známy mnohé vrozené vady, které mají velmi složitý mechanismus přenosu z jedné generace na druhou generaci.